Один из десяти тысяч

Редкие орфанные заболевания – термин, который услышишь не каждый день. В России редкими принято считать заболевания с распространённостью не более 1 случая на 10 000 человек. Такие заболевания важно выявлять в наиболее раннем возрасте, чтобы ребёнок, получая необходимое лечение, мог развиваться нормально.

Родители прилагают максимум усилий, чтобы обеспечить детям условия для общения, творчества, адаптации в обществе. Занятия инклюзивной арт-студии «Волшебная шкатулка» дети посещают с удовольствием, хотя у многих есть сложности со здоровьем.

В то время, когда с детьми занимаются волонтёры, родители соглашаются на интервью. Одна из мам ответила на вопросы о том, чего стоило принять диагноз «особенный ребенок», ждать ли помощь, во сколько обходится лечение или диетическое питание, например при диагнозе «фенилкетонурия».

– Расскажите, как прошло рождение ребёнка?
Беременность была долгожданной, хотели мальчика, но оказалось, что будет девочка. Было сделано плановое кесарево сечение, потому что с 23-х недель ребёнок не переворачивался. Роды проходили в Домодедовском роддоме.
На УЗИ подобное генетическое заболевание увидеть невозможно. Однако после рождения ребёнка в каждом роддоме берут анализ крови из пятки – так называемый «скрининг», который может выявить наличие орфанных заболеваний.
При выписке из роддома врачи сообщили, что ребёнок – особенный, но поначалу не было понятно, что стоит за этой характеристикой.

– Когда узнали точный диагноз заболевания?
Через месяц позвонили из МОНИКИ (Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского – прим. ред.) и сказали, что анализ на наличие заболевания нужно сделать ещё раз, но заранее паниковать не стоит.
В результате повторного анализа выяснилось, что допустимые показатели были серьёзно завышены. Даже недельное промедление могло вызвать необратимые последствия для жизни и здоровья малыша.
Обнаруженное редкое генетическое заболевание, фенилкетонурия, подразумевает пожизненную строгую диету и приём дорогостоящих препаратов. В случае соблюдения медицинских рекомендаций ребёнок развивается по возрасту. Но если не следовать правилам, то обычные продукты питания становятся для ребёнка токсином, из-за которого мозг перестаёт в нужном объёме насыщаться кислородом, что грозит отмиранием нервных клеток и умственной отсталостью.
Чтобы рассчитать возможность рождения ребёнка с фенилкетонурией, будущим родителям нужно сдать специальный анализ, который обрабатывается около месяца. Может произойти так, что у обоих родителей присутствуют гены, которые отвечают за возникновение фенилкетонурии, но никак не проявляются на протяжении жизни. Их передача и вызовет заболевание у ребёнка.

– С каким сложностями Вы столкнулись после постановки диагноза?
В первый год было тяжело, поскольку предстояло посетить множество больниц и медицинских центров, а также разобраться, как кормить ребёнка. Грудное молоко при фенилкетонурии запрещено, и даже безлактозные смеси и низкобелковые продукты можно давать в строго ограниченном количестве. В день допустимо потреблять всего 6 граммов естественного белка, так что порции приходится отмерять на весах.
Важная проблема заключается в высокой стоимости специального низкобелкового рациона. На приобретаемые в Москве иностранные продукты в месяц у нашей семьи уходит около 30 тысяч рублей. Например, пачка из 6 сосисок стоит 900 рублей, хлеб – 500-700 рублей, макароны – от 250 до 800. Чем качественнее продукты, тем они дороже.
С фенилкетонурией сложно ходить в обычный детский сад или школу, так как стандартное питание ребёнку не подходит, а давать еду с собой не всегда представляется возможным.

– Как отреагировали ваши близкие на появление «особенного ребёнка»? От кого ощущаете поддержку? Есть ли помощь от государства?

Диагноз стал большой неожиданностью, поэтому поначалу мы с мужем замкнулись в себе. Однако мои родные – мама, бабушка, сестра – приезжали и помогали. Их поддержка – скорее действиями, а не словами, присутствует до сих пор.
Государство также поддерживает, выдавая аминокислотную смесь, которая является для нас жизненно необходимым препаратом. Но, к сожалению, в поставках случаются сбои, и тогда приходится всё покупать самостоятельно.

Одна банка стоит от 3500 до 15000 рублей, и не все смеси подходят. До года мы перепробовали восемь наименований, чтобы найти препарат, который не вызывал бы побочных эффектов в организме. У нас уходило по 70-80 тысяч рублей только на смеси.

Медицинский персонал нас тоже поддерживал, но, к сожалению, не всегда. Некоторые врачи-генетики оказывали помощь. Однако были и те, кто не хотел выписывать необходимые рецепты, буквально закрывая перед нами дверь до окончания рабочей смены. Не все врачи хотят вникать в особенности заболевания, при малейшей трудности ссылаясь на московские больницы.
Поддержку сейчас можно найти и в интернете, на форумах и специальных сайтах. Родители детей с фенилкетонурией помогают друг другу советом – например, в составлении примерного меню на день.
Ко Дню орфанных заболеваний во многих городах России проводились пикеты. Семьи детей с фенилкетонурией выходили с просьбой к государству о продлении инвалидности до 18 лет (на данный момент её снимают после четырнадцати). Наличие инвалидности позволяет материально поддержать семьи детей с фенилкетонурией, а также даёт больше возможностей для дальнейшей самореализации ребёнка.

Мы вместе сейчас, и это самое дорогое. Надеемся и верим в лучшее.

– Благодарим Вас за искренний диалог. Это важная информация для других родителей, которые оказались в непростой жизненной ситуации и, возможно, именно ваш опыт поможет им сохранить семью, даст шанс стремиться к полноценной жизни.